Pachyonychia bẩm sinh

Tổng quan về Pachyonychia Congenita

Pachyonychia congenita (PC) là một bệnh di truyền rất hiếm ảnh hưởng đến da và móng tay. Các triệu chứng thường xuất hiện khi mới sinh hoặc trong giai đoạn đầu đời và căn bệnh này ảnh hưởng đến mọi người thuộc cả hai giới và tất cả các nhóm chủng tộc và dân tộc.

PC được gây ra bởi các đột biến ảnh hưởng đến chất sừng, protein hỗ trợ cấu trúc cho tế bào và được phân thành XNUMX loại tùy thuộc vào gen chất sừng nào chứa đột biến. Các triệu chứng khác nhau ở mỗi người và tùy thuộc vào loại, nhưng sự dày lên của móng tay và vết chai ở lòng bàn chân xảy ra trong hầu hết các trường hợp. Triệu chứng suy nhược nhất là những vết chai đau ở lòng bàn chân khiến việc đi lại trở nên khó khăn. Một số bệnh nhân dựa vào gậy, nạng hoặc xe lăn để kiểm soát cơn đau khi đi bộ.

Không có cách điều trị cụ thể cho PC, nhưng có nhiều cách để kiểm soát các triệu chứng, bao gồm cả cơn đau.

Ai bị pachyonychia bẩm sinh?

Những người bị pachyonychia bẩm sinh có đột biến ở một trong năm gen keratin. Các nhà nghiên cứu đã tìm thấy hơn 115 đột biến trong các gen liên quan đến căn bệnh này. Trong một số trường hợp, PCa được di truyền từ cha mẹ, trong khi những trường hợp khác không có tiền sử gia đình và nguyên nhân là do đột biến tự phát. Rối loạn này có tính trội về mặt di truyền, nghĩa là chỉ cần một bản sao của gen bị đột biến là đủ để gây bệnh. PC rất hiếm. Bệnh ảnh hưởng đến mọi người thuộc cả hai giới và tất cả các nhóm chủng tộc và dân tộc.

Các loại pachyonychia bẩm sinh

Có năm loại pachyonychia congenita và chúng được phân loại dựa trên gen keratin bị biến đổi. Móng tay dày lên và vết chai gây đau ở lòng bàn chân là phổ biến ở tất cả các dạng bệnh, nhưng sự hiện diện của các đặc điểm khác có thể phụ thuộc vào gen keratin nào bị ảnh hưởng và có thể phụ thuộc vào đột biến cụ thể.

Các triệu chứng của pachyonychia bẩm sinh

Các triệu chứng và mức độ nghiêm trọng của PCa có thể rất khác nhau, ngay cả giữa những người mắc cùng loại hoặc trong cùng một gia đình. Hầu hết các triệu chứng thường xuất hiện trong những tháng hoặc năm đầu đời.

Các tính năng phổ biến nhất của PC bao gồm:

• Vết chai và mụn nước đau đớn ở lòng bàn chân. Trong một số trường hợp, vết chai ngứa. Vết chai và mụn nước cũng có thể hình thành trên lòng bàn tay.
• Móng dày. Không phải tất cả các móng đều bị ảnh hưởng ở mọi bệnh nhân PC và ở một số người, móng không dày lên. Nhưng đại đa số bệnh nhân đều bị ảnh hưởng đến móng tay.
• u nang nhiều loại khác nhau.
• Củ xung quanh tóc ở những nơi ma sát, chẳng hạn như eo, hông, đầu gối và khuỷu tay. Chúng phổ biến nhất ở trẻ em và giảm dần sau tuổi thiếu niên.
• Lớp phủ trắng trên lưỡi và bên trong má.

Các tính năng PC ít phổ biến hơn bao gồm:

• Vết loét ở khóe miệng.
• Răng trong hoặc trước khi sinh.
• Màng trắng trên cổ họng dẫn đến khản tiếng.
• Đau dữ dội ở vết cắn đầu tiên (“hội chứng vết cắn đầu tiên”). Cơn đau khu trú gần hàm hoặc tai và kéo dài 15–25 giây khi ăn hoặc nuốt. Nó phổ biến hơn ở trẻ nhỏ và có thể gây khó khăn cho một số trẻ sơ sinh. Nó thường biến mất trong thời niên thiếu.

Nguyên nhân của pachyonychia bẩm sinh

Pachyonychia congenita gây ra do đột biến gen mã hóa keratin, protein là thành phần cấu trúc chính của da, móng tay và tóc. Các đột biến ngăn không cho chất sừng hình thành mạng lưới sợi vững chắc thường mang lại cho tế bào da sức mạnh và khả năng phục hồi. Kết quả là, ngay cả những hoạt động thông thường như đi bộ cũng có thể dẫn đến phá vỡ tế bào, cuối cùng dẫn đến vết phồng rộp và vết chai gây đau đớn, đây là những dấu hiệu suy nhược nhất của chứng rối loạn.