ichthyosis

Tổng quan về bệnh Ichthyosis

Ichthyosis là một nhóm các tình trạng da dẫn đến da khô, ngứa, bong tróc, thô ráp và đỏ. Các triệu chứng có thể từ nhẹ đến nặng. Bệnh vảy cá chỉ có thể ảnh hưởng đến da, nhưng một số dạng bệnh cũng có thể ảnh hưởng đến các cơ quan nội tạng.

Hầu hết mọi người đều thừa hưởng bệnh ichthyosis từ cha mẹ thông qua gen bị đột biến (thay đổi). Tuy nhiên, một số người phát triển một dạng bệnh vảy cá mắc phải (không di truyền) do một tình trạng bệnh lý khác hoặc do một số loại thuốc nhất định. Mặc dù hiện tại không có cách chữa khỏi bệnh ichthyosis nhưng nghiên cứu vẫn đang được tiến hành và có sẵn các phương pháp điều trị để giúp kiểm soát các triệu chứng.

Triển vọng của những người mắc bệnh ichthyosis khác nhau tùy thuộc vào loại bệnh và mức độ nghiêm trọng của nó. Hầu hết những người mắc bệnh ichthyosis cần điều trị suốt đời để bệnh dễ kiểm soát hơn.

Ai mắc bệnh ichthyosis? 

Bất cứ ai cũng có thể mắc bệnh ichthyosis. Bệnh thường được truyền từ cha mẹ sang; tuy nhiên, một số người có thể là người đầu tiên trong gia đình họ mắc bệnh vảy cá do đột biến gen mới. Những người khác phát triển một dạng bệnh ichthyosis mắc phải (không di truyền) xảy ra do một bệnh khác hoặc tác dụng phụ của thuốc.

Các loại bệnh ichthyosis

Có hơn 20 dấu hiệu của bệnh vảy cá, bao gồm cả những dấu hiệu xảy ra như một phần của hội chứng hoặc tình trạng khác. Các bác sĩ có thể xác định loại bệnh ichthyosis bằng cách xác định:

• Đột biến gen.
• Mô hình thừa kế bằng cách phân tích cây gia phả.
• Các triệu chứng, bao gồm mức độ nghiêm trọng và cơ quan nào bị ảnh hưởng.
• Tuổi khi các triệu chứng đầu tiên xuất hiện.

Một số loại bệnh được di truyền và không phải là một phần của hội chứng bao gồm:

• Ichthyosis Vulgaris là loại phổ biến nhất. Nó thường nhẹ và biểu hiện trong năm đầu đời là da khô, bong tróc.
• Bệnh ichthyosis Harlequin thường được quan sát thấy khi mới sinh và gây ra những mảng da dày, có vảy bao phủ toàn bộ cơ thể. Dạng rối loạn này có thể ảnh hưởng đến hình dạng của các đặc điểm trên khuôn mặt và hạn chế khả năng vận động của khớp.
• Bệnh ichthyosis biểu bì xuất hiện từ khi sinh ra. Hầu hết trẻ sơ sinh khi sinh ra đều có làn da mỏng manh và nổi mụn nước khắp cơ thể. Theo thời gian, các mụn nước biến mất và da trở nên bong tróc. Nó có thể có hình dạng gân trên các vùng cơ thể cong.
• Bệnh vảy cá phiến mỏng xuất hiện ngay từ khi sinh ra. Một em bé được sinh ra với một lớp màng dày, trong suốt bao phủ toàn bộ cơ thể gọi là màng va chạm. Trong vòng vài tuần, lớp màng bong ra và các vảy lớn, sẫm màu, giống như tấm xuất hiện trên hầu hết cơ thể.
• Bệnh ban đỏ dạng ichthyosiform bẩm sinh xuất hiện ngay từ khi sinh ra. Trẻ sơ sinh cũng thường có màng collodion.
• Bệnh vảy cá liên kết nhiễm sắc thể X thường phát triển ở bé trai và bắt đầu vào khoảng 3 đến 6 tháng tuổi. Bong tróc thường xuất hiện ở cổ, mặt dưới, thân và chân và các triệu chứng có thể trầm trọng hơn theo thời gian.
• Biến chứng Erythrokeratoderma thường phát triển vài tháng sau khi sinh và tiến triển trong thời thơ ấu. Các mảng da thô, dày hoặc đỏ có thể xuất hiện, thường ở mặt, mông hoặc tứ chi. Các khu vực bị ảnh hưởng có thể lan sang da theo thời gian.
• Viêm da đỏ da đối xứng tiến triển thường biểu hiện ở trẻ em với tình trạng da khô, đỏ, có vảy chủ yếu ở tứ chi, mông, mặt, mắt cá chân và cổ tay.

Các triệu chứng của bệnh ichthyosis

Các triệu chứng của bệnh ichthyosis có thể từ nhẹ đến nặng. Các triệu chứng phổ biến nhất bao gồm:

• Da khô.
• Ngứa
• Đỏ da.
• Nứt da.
• Các vảy trên da có màu trắng, xám hoặc nâu và trông như thế này:
  • Nhỏ và vụn.
  • Các vảy lớn, sẫm màu, hình phiến.
  • Những vảy cứng như áo giáp.

Tùy thuộc vào loại bệnh ichthyosis, các triệu chứng khác có thể bao gồm:

• Các mụn nước có thể vỡ ra, gây vết thương.
• Rụng tóc hoặc dễ gãy.
• Khô mắt và khó nhắm mắt. Không có khả năng đổ mồ hôi (đổ mồ hôi) vì vảy da làm tắc nghẽn tuyến mồ hôi.
• Khó khăn về thính giác.
• Da dày lên ở lòng bàn tay và lòng bàn chân.
• Da săn chắc.
• Khó uốn một số khớp.
• Vết thương hở do gãi ngứa da.

Nguyên nhân gây bệnh ichthyosis

Đột biến gen (thay đổi) gây ra tất cả các loại bệnh ichthyosis di truyền. Nhiều đột biến gen đã được xác định và kiểu di truyền phụ thuộc vào loại bệnh ichthyosis. Con người không ngừng phát triển lớp da mới và lột bỏ lớp da cũ trong suốt cuộc đời. Ở những người mắc bệnh ichthyosis, các gen đột biến làm thay đổi chu kỳ phát triển và bong tróc da bình thường, khiến các tế bào da thực hiện một trong những điều sau:

• Chúng phát triển nhanh hơn khi rụng.
• Chúng phát triển với tốc độ bình thường nhưng rụng dần.
• Chúng rụng nhanh hơn chúng lớn lên.

Có nhiều loại di truyền khác nhau của bệnh ichthyosis, bao gồm:

• Ưu thế, có nghĩa là bạn thừa hưởng một bản sao bình thường và một bản sao đột biến của gen gây ra bệnh ichthyosis. Bản sao gen bất thường mạnh hơn hoặc “chiếm ưu thế” hơn bản sao gen bình thường, gây bệnh. Một người mang đột biến gen trội có 50% nguy cơ (1 trong 2) truyền bệnh cho mỗi đứa con của họ.
• Tính trạng lặn, nghĩa là bố mẹ bạn không có dấu hiệu mắc bệnh ichthyosis nhưng cả bố và mẹ đều chỉ mang một gen bất thường, không đủ để gây ra bệnh. Khi cả cha và mẹ đều mang cùng một gen lặn, có 25% khả năng (1 trong 4) mỗi lần mang thai sinh con sẽ thừa hưởng cả hai gen đột biến này và phát triển bệnh. Mỗi lần mang thai có 50% khả năng (2 trong 4) sinh ra một đứa trẻ chỉ thừa hưởng một gen lặn đột biến, khiến đứa trẻ trở thành người mang gen bệnh mà không có triệu chứng đáng chú ý. Nếu cha hoặc mẹ mắc bệnh ichthyosis dạng lặn với hai gen đột biến, tất cả con cái của họ sẽ mang một gen bất thường nhưng thường sẽ không có dấu hiệu bệnh ichthyosis đáng chú ý.
• Liên kết với X, có nghĩa là đột biến gen nằm trên nhiễm sắc thể giới tính X. Mỗi người có hai nhiễm sắc thể giới tính: phụ nữ thường có hai nhiễm sắc thể X (XX) và nam giới thường có một nhiễm sắc thể X và một nhiễm sắc thể Y (XY). Người mẹ luôn truyền nhiễm sắc thể X, trong khi người cha có thể truyền nhiễm sắc thể X hoặc Y. Kiểu di truyền của bệnh vảy cá liên kết với nhiễm sắc thể X thường là lặn; điều này có nghĩa là những con đực ban đầu chỉ có một nhiễm sắc thể X sẽ truyền nhiễm sắc thể X bị đột biến. Do kiểu này, phụ nữ thường bị ảnh hưởng nhiều hơn và họ thường có một nhiễm sắc thể X bị đột biến và một nhiễm sắc thể X bình thường.
• Tự phát, có nghĩa là đột biến gen xảy ra ngẫu nhiên mà không có tiền sử gia đình mắc bệnh.