Biểu bì Bullosa

Tổng quan về Epidermolysis Bullosa

Epidermolysis bullosa là một nhóm các tình trạng hiếm gặp trong đó da trở nên giòn và dễ phồng rộp. Vết rách, vết loét và vết phồng rộp trên da xảy ra khi có vật gì đó cọ xát hoặc va chạm vào da. Chúng có thể xuất hiện ở bất cứ đâu trên cơ thể. Trong những trường hợp nghiêm trọng, mụn nước cũng có thể hình thành bên trong cơ thể, chẳng hạn như trong miệng, thực quản, dạ dày, ruột, đường hô hấp trên, bàng quang và bộ phận sinh dục.

Hầu hết những người bị bệnh ly biểu bì bóng nước thừa hưởng gen đột biến (đã thay đổi) từ cha mẹ của họ. Đột biến gen thay đổi cách cơ thể tạo ra các protein giúp da liên kết với nhau và luôn chắc khỏe. Nếu bạn mắc bệnh ly biểu bì bóng nước, một trong những protein này không được tạo ra đúng cách. Các lớp da thường không liên kết với nhau, khiến da dễ bị rách và phồng rộp.

Triệu chứng chính của bệnh ly biểu bì bóng nước là da mỏng manh dẫn đến phồng rộp và rách. Các triệu chứng của bệnh thường bắt đầu khi mới sinh hoặc trong thời kỳ nhũ nhi và có mức độ từ nhẹ đến nặng.

Không có cách chữa khỏi bệnh; tuy nhiên, các nhà khoa học vẫn tiếp tục khám phá các phương pháp điều trị khả thi đối với bệnh ly biểu bì bóng nước. Bác sĩ của bạn điều trị các triệu chứng, có thể bao gồm giảm đau, điều trị vết thương do phồng rộp và rách, đồng thời giúp bạn chống lại bệnh tật.

Ai bị bệnh ly thượng bì bóng nước?

Bất cứ ai cũng có thể bị bệnh ly thượng bì bóng nước. Nó xảy ra ở tất cả các nhóm chủng tộc và dân tộc và ảnh hưởng đến nam giới và nữ giới như nhau.

Các loại biểu bì bong bóng

Có bốn loại chính của bệnh ly thượng bì bóng nước. Da có một lớp trên cùng hoặc bên ngoài được gọi là lớp biểu bì và một lớp hạ bì nằm bên dưới lớp biểu bì. Màng đáy là nơi các lớp da gặp nhau. Các bác sĩ xác định loại biểu bì bóng nước dựa trên vị trí thay đổi trên da và đột biến gen đã xác định. Các loại biểu bì bóng nước bao gồm:

• Epidermolysis bullosa simplex: mụn nước xuất hiện ở phần dưới của lớp biểu bì.
• Bong bóng biểu bì đường viền: Các vết phồng rộp xảy ra ở phần trên cùng của màng đáy do các vấn đề liên kết giữa lớp biểu bì và màng đáy.
• Chứng loạn dưỡng biểu bì bọng nước: Mụn nước xảy ra ở lớp hạ bì trên do các vấn đề liên kết giữa màng đáy và lớp hạ bì trên.
• Hội chứng Kindler: mụn nước xuất hiện ở nhiều lớp da, bao gồm cả màng đáy.

Các nhà nghiên cứu đã xác định được hơn 30 loại phụ của bệnh, được nhóm thành bốn loại chính của bệnh tiêu biểu bì bóng nước. Bằng cách biết thêm về các loại phụ, các bác sĩ có thể tập trung vào việc điều trị bệnh.  

Loại bệnh thứ năm, bệnh ly biểu bì mắc phải, là một bệnh tự miễn dịch hiếm gặp, trong đó hệ thống miễn dịch của cơ thể tấn công một loại collagen cụ thể trên da của một người. Đôi khi điều này xảy ra với một bệnh khác, chẳng hạn như bệnh viêm ruột. Hiếm khi một loại thuốc gây bệnh. Không giống như các loại bệnh tiêu biểu bì bóng nước khác, các triệu chứng có thể xuất hiện ở mọi lứa tuổi, nhưng nhiều người phát triển các triệu chứng ở tuổi trung niên.

Triệu chứng tiêu biểu bì bóng nước

Các triệu chứng tiêu biểu bì bong bóng khác nhau tùy thuộc vào loại biểu bì bong bóng nước. Những người mắc bệnh này đều có làn da mỏng manh, dễ bị phồng rộp và rách. Các triệu chứng khác, theo loại và loại phụ, bao gồm những điều sau đây.

• Epidermolysis Bullosa Simplex là dạng phổ biến nhất của bệnh. Những người bị loại nhẹ phát triển mụn nước ở lòng bàn tay và lòng bàn chân. Ở các loại phụ nghiêm trọng hơn, mụn nước xuất hiện khắp cơ thể. Tùy thuộc vào loại phụ của bệnh, các triệu chứng khác có thể bao gồm:
  • Da lòng bàn tay, lòng bàn chân dày lên.
  • Móng tay, móng chân sần sùi, dày lên hoặc mất.
  • Mụn nước bên trong miệng.
  • Thay đổi sắc tố (màu) của da.
• Chứng tiêu da dạng nốt sần thường nặng. Những người bị nặng nhất có thể bị nổi mụn nước trên mặt, thân và chân, có thể bị nhiễm trùng hoặc gây mất nước nghiêm trọng do mất nước. Mụn nước cũng có thể phát triển trong miệng, thực quản, đường hô hấp trên, dạ dày, ruột, hệ tiết niệu và bộ phận sinh dục. Các triệu chứng và vấn đề khác liên quan đến bệnh có thể bao gồm:
  • Móng tay, móng chân sần sùi, dày lên hoặc mất.
  • Xuất hiện da mỏng.
  • Mụn nước trên da đầu hoặc rụng tóc có sẹo.
  • Suy dinh dưỡng do hấp thụ không đủ calo và vitamin do phồng rộp miệng và đường tiêu hóa. 
  • Thiếu máu.
  • Tăng trưởng chung chậm.
  • Men răng hình thành kém.
• Chứng loạn sắc tố da loạn dưỡng có các triệu chứng hơi khác nhau, tùy thuộc vào việc bệnh là trội hay lặn; tuy nhiên, hầu hết mọi người có một phân nhóm lặn.
  • Loại phụ lặn: Các triệu chứng từ nhẹ đến nặng và có thể bao gồm:
    • Mụn nước thường xuất hiện trên diện rộng của cơ thể; trong một số trường hợp nhẹ hơn, mụn nước có thể chỉ xuất hiện ở bàn chân, khuỷu tay và đầu gối.
    • Mất móng tay hoặc móng thô hoặc dày.
    • Sẹo da, có thể khiến da trở nên dày hoặc mỏng.
    • Milia là những mụn nhỏ màu trắng trên da.
    • Ngứa
    • Thiếu máu.
    • Tăng trưởng chung chậm.

Các thể nặng của phân nhóm lặn có thể dẫn đến tổn thương mắt, rụng răng, phồng rộp miệng và đường tiêu hóa, và dính các ngón tay hoặc ngón chân. Nguy cơ phát triển ung thư da cũng cao. Loại ung thư này có xu hướng phát triển và lây lan nhanh hơn ở những người bị bệnh ly biểu bì bóng nước so với những người không mắc bệnh này.

• • Phân nhóm chiếm ưu thế: Các triệu chứng có thể bao gồm:
    • Chỉ nổi mụn nước ở tay, chân, khuỷu tay và đầu gối.
    • Thay đổi hình dạng của móng tay hoặc rơi ra khỏi móng tay.
    • Milia.
    • Mụn nước bên trong miệng.

• Hội chứng Kindler không có phân nhóm và mụn nước có thể hình thành ở tất cả các lớp da. Các vết phồng rộp thường xuất hiện trên cánh tay và chân, trong những trường hợp nghiêm trọng sẽ lan sang các bộ phận khác của cơ thể, bao gồm cả thực quản và bàng quang. Các triệu chứng khác bao gồm da mỏng, nhăn nheo; liền sẹo; milium; và da nhạy cảm với ánh sáng mặt trời.

Nguyên nhân của bệnh ly thượng bì bóng nước

Đột biến (thay đổi) trong gen được thừa hưởng từ cha mẹ gây ra hầu hết các dạng bệnh ly thượng bì bóng nước. Các gen mang thông tin xác định những đặc điểm nào được truyền cho bạn từ cha mẹ của bạn. Chúng tôi có hai bản sao của hầu hết các gen của chúng tôi, một từ cha mẹ. Những người mắc bệnh này có một hoặc nhiều gen mang các hướng dẫn không chính xác để tạo ra một số protein trong da.

Có hai loại mô hình kế thừa:

• Chiếm ưu thế, có nghĩa là bạn thừa hưởng một bản sao bình thường và một bản sao của gen gây ra bệnh ly thượng bì bóng nước. Bản sao bất thường của gen mạnh hơn hoặc "lấn át" bản sao bình thường của gen, gây bệnh. Một người mang đột biến trội có 50% cơ hội (1 trong 2) truyền bệnh cho mỗi đứa con của họ.
• Lặn, có nghĩa là cha mẹ của bạn không có tình trạng này, nhưng cả cha và mẹ đều có một gen bất thường gây ra bệnh tiêu chảy biểu bì. Khi cả cha và mẹ đều mang gen lặn thì có 25% (1 phần 4) khả năng sinh con mắc bệnh trong mỗi lần mang thai. Có 50% cơ hội (2 trong số 4) thai kỳ sinh con thừa hưởng một gen lặn bất thường, khiến nó trở thành người mang mầm bệnh. Nếu cha hoặc mẹ có đột biến gen lặn, tất cả con cái của họ sẽ mang gen bất thường, nhưng không nhất thiết sẽ bị bệnh ly biểu bì bóng nước.

Các nhà nghiên cứu biết bệnh ly biểu bì bóng nước mắc phải là một bệnh tự miễn, nhưng họ không biết nguyên nhân khiến cơ thể tấn công collagen trong da của một người. Đôi khi, những người mắc bệnh viêm ruột tự miễn cũng phát triển bệnh ly biểu bì mắc phải. Trong một số ít trường hợp, thuốc gây ra bệnh.